Detección temprana: la clave para promover un mejor crecimiento y desarrollo infantil

La detección temprana de la hemofilia y del déficit de la hormona de crecimiento (GHD, por sus siglas en inglés) es vital para que los niños y las niñas puedan eventualmente tener una mejor calidad de vida. Estas afecciones suelen aparecer durante los primeros años de vida -por factores hereditarios o adquiridos.

Ambas enfermedades pertenecen al grupo de las cerca de 7.000 enfermedades raras que existen en la actualidad, según los datos del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés.


Ambas enfermedades pueden ser genéticas, aunque también destacan casos que surgen posterior al
nacimiento de la persona. Por esta razón, Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC), en el marco del Día
Mundial de las Enfermedades Raras, busca dar a conocer la importancia de agilizar la detección temprana
de este tipo de padecimientos, así como concientizar a la población acerca del uso adecuado del
tratamiento recetado por el médico y la adherencia al mismo.


“En Pfizer, somos conscientes de los retos a los que se enfrentan los padres de familia cuyos hijos viven
con una enfermedad rara como la hemofilia o el déficit de la hormona de crecimiento y cómo esto
impacta a su entorno. Por eso, impulsamos acciones en busca de una promoción y atención médica
integral del paciente, así como propuestas de soluciones que eliminen las barreras de acceso y garanticen
que las personas con diversas enfermedades raras reciban tratamientos potencialmente
transformadores”, explicó la doctora Montserrat Alfaro, gerente médico de Pfizer Centroamérica y Caribe
(CAC).

La hemofilia es una enfermedad mayormente hereditaria -ligada al cromosoma X-, en la que la sangre no
coagula adecuadamente y los pacientes presentan sangrados por periodos más prolongados de lo
habitual, esto debido a la disminución o ausencia de uno de los factores de coagulación (ayudan a
detener las hemorragias). Existen dos tipos, la hemofilia A (factor de coagulación VIII ausente o
disminuido), que es la más común, y la hemofilia B (factor de coagulación IX reducido o ausente).


Se estima que, cada año, esta afección se presenta en uno de cada 5.000 bebés varones en el mundo. Adicionalmente, en su más reciente estudio sobre la prevalencia de la enfermedad al año 2020, la Federación Mundial de Hemofilia (WFH, por sus siglas en inglés) establece que a nivel global existen cerca de 209.614 personas que la padecen, de las cuales 165.379 tienen hemofilia A. Datos de esta misma entidad indican que solo en República Dominicana existen aproximadamente 548 personas con hemofilia.


Actualmente, es posible detectar la hemofilia mediante pruebas de laboratorio en niños cuyas familias
poseen o no antecedentes de la enfermedad. La doctora Alfaro señaló que algunas personas que tienen
familiares con esta enfermedad solicitan que se realicen pruebas de detección mediante un análisis de
sangre a los bebés varones inmediatamente después del nacimiento, en algunos casos utilizando una
muestra de sangre del cordón umbilical, para conocer si ésta coagula de de manera adecuada.

Ahora bien, es posible que algunos niños reciban un diagnóstico de hemofilia y no precisamente tengan antecedentes genéticos. En caso que no existan antecedentes de hemofilia o sangrado y se sospeche de la enfermedad, el médico podría solicitar pruebas de detección si el recién nacido presenta síntomas como, por ejemplo:
 Después de la circuncisión, el sangrado continúa durante un tiempo prolongado.
 Presenta sangrados durante un largo tiempo después de que se tomen muestras de sangre del
talón del bebé. Presenta sangrado en la cabeza (cuero cabelludo o cerebro) después de un parto difícil o de haber
usado instrumentos especiales durante el nacimiento (por ejemplo, fórceps).

Aparecen moretones inflamados poco comunes o muchos moretones una vez el niño comience a
gatear o ponerse en pie.

Deficiencia de la hormona de crecimiento
Este trastorno ocurre cuando el cuerpo no fabrica la cantidad suficiente de hormona de crecimiento –
sustancia corporal producida en la base del cerebro (en la hipófisis), que ayuda a los niños a crecer y a
desarrollarse como deben y del que se estima afecta de uno a cinco bebés por cada 10.000
nacimientos. Al no tener suficiente hormona de crecimiento, es probable que el niño crezca lentamente
y sea de menor estatura que otros de su misma edad y género. Cabe destacar que la mayoría de los
niños con deficiencia de la hormona de crecimiento crecen menos de cinco centímetros por año.
Existen dos tipos:
 Congénita: en la que el bebé nace con la deficiencia de la hormona de crecimiento; también,
puede presentar problemas con otras hormonas. En algunos casos, el bebé puede parecer que
está creciendo con normalidad hasta que tiene entre seis y 12 meses de edad.


 Adquirida: sucede cuando el cuerpo deja de fabricar una cantidad suficiente de hormona de
crecimiento como para crecer con normalidad. Este tipo puede iniciar en cualquier momento de la
infancia.
De acuerdo con la Dra. Alfaro, dependiendo del caso se llega a saber la razón por la que el niño o la niña
tiene deficiencia de la hormona de crecimiento y para ello, se utilizan las medidas auxológicas, así como
una serie de pruebas, tales como un análisis de sangre y otros exámenes de laboratorio, radiografías de
edad ósea, prueba de estimulación de la hormona de crecimiento y una resonancia magnética cerebral. 2y12
Según la Sociedad de Endocrinología, se obtienen mejores resultados cuando esta afección se diagnostica
y se trata a temprana edad.
“Como promotores de innovaciones que cambian la vida de los pacientes, en Pfizer resaltamos el valor
que tiene la detección temprana para tomar medidas concretas y minimizar los riesgos que estas y otras
enfermedades raras representan para las personas que las padecen. Contamos con más 30 años de
experiencia en el abordaje de estos padecimientos, en los que hemos acompañado a los pacientes para comprender sus necesidades e intereses y de esta manera impulsar el desarrollo de terapias que les permiten tener una mejor calidad de vida”, finalizó la gerente médico de Pfizer Centroamérica y Caribe.

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